Patología molecular orientada al diagnóstico oncológico
La Patología Molecular forma parte ya parte de los procedimientos rutinarios en Anatomía Patológica. La Patología es una disciplina científica que va mas allá del diagnóstico. La traslación a la práctica clínica de los nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de la enfermedad y del cáncer en particular es cada vez más rápida.
Las nuevas clasificaciones anatomopatológicas tienen en cuenta además de los datos morfológicos obtenidos con técnicas más convencionales, los mecanismos moleculaees implicados en el desarrollo de cada cáncer en particular. La inmunohistoquímica proporciona información sobre alteraciones celulares como la amplificación del gen HER2 que tienen implicaciones pronósticas y terapeúticas en determinados tipos de cáncer con el de mama. En relación con el estudio directo de las alteraciones genómicas, las técnicas basadas en estudio secuencial de genes aislados como EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, ALK, o ROS1 están siendo sustituidas rápidamente por técnicas de secuenciación genómica como la denominada «next generation sequencing» (NGS).
Por el momento, en la práctica clínica, es imprescindible el estudio del estado de determinados genes, bien directamente o a través de técnicas inmunohistoquímicas que permiten identificar dianas terapéuticas en algunos tumores susceptibles de ser tratados con fármacos.
Aplicaciones en Anatomía Patológica
Cáncer de pulmón. Aplicable en casos de adenocarcimoma o de carcinoma de célula no pequeña en pacientes en que pueda estar indicado el tratamiento con inhibidores antitirosin-kinasa.
- Estudio de las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR.) mediante PCR en tiempo real. .
- Estudio de ALK mediante inmunohistoquímica o FISH.
- Evaluación de ROS-1 mediante inmunohistoquímica y FISH.
- PD-L1. Expresión en las células tumorales mediante inmunohistoquímica. Factor predictivo de respuesta a inmunoterapia.
Cáncer de mama
- Amplificación de Her2 por inmunohistoquímica y/o hibridación in situ (cromogénica o fluorescente).
- Perfil genómico de tipos intrínsecos: PAM50 (Prosigna©)
- Evaluación de riesgo de recaída: Mammaprint©, Oncotype© o Endopredict.©
- Evaluación de la expresión de PDL-1 en células inmunes. En triple negativo para inmunoterapia (pendiente de aprobación).
Cáncer de tracto gastrointestinal
- H-RAS, K-RAS, BRAF mediante PCR-RT, c-KIT
- Inestabilidad de microsatélites, por estudio inmunohistoquímico de proteínas reparadoras.
Cáncer ginecológico
- Inestabilidad de microsatélites (estudio de proteínas reparadoras).
- Estudio molecular del virus del papiloma (HPV).
Cáncer de cabeza y cuello
- Estudio de las mutaciones en EGFR mediante PCR-RT.
- Estudio molecular del virus del papiloma (HPV).
Cáncer de vejiga y renal.
PD-L1. Mediante inmunohistoquímica. Factor predictivo de respuesta a inmunoterapia.
Linfomas
- Evaluación inmunohistoquímica de CD20. Factor predictivo de respuesta a Rituximab.
- Valoración de CD30. Factor predictivo de respuesta a Brentuximab.
Melanoma
Evaluación de la mutación del gen BRAF.
Tumores cerebrales
- Estudio de pérdidas de 1p y 19q mediante FISH, en oligodendrogliomas.
- IDH1, mediante inmunohistoquímica, en gliomas.
- Estudio de la metilación de MGMT, en gliomas.
- SMARCB1 (INI1), en tumot rabdoide/teratoide atípico.
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